KATA PENGANTAR
Puji Syukur
kehadirat Tuhan yang Maha Esa atas berkah limpahan nikmat dan karunia-Nya
makalah “Mutasi” bisa terselesaikan tepat pada waktunya untuk memenuhi tugas
mata kuliah “Genetika”.
Tidak lupa kami
ucapkan terima kasih untuk dosen pengampu mata kuliah ini Bapak Ibrahim M.Pd,
atas bimbingannya makalah ini dapat terselesaikan. Terima Kasih juga untuk
rekan-rekan mahasiswa sekalian yang sudah mendukung penulisan makalah ini. Dan
terima kasih yang sebesar-besarnya untuk rekan-rekan penulis sekalian untuk
mendiskusikan isi dari makalah dan atas kerja kerasnya dalam penyelesaian
makalah ini.
Semoga makalah ini bermanfaat untuk pembaca dan khususnya rekan-rekan
mahasiswa fakultas keguruan dan ilmu pendidikan.
Tarakan, Desember
2012
Penulis
DAFTAR ISI
Halaman Judul................................................................. i
Kata Pengantar ............................................................... ii
Daftar Isi ........................................................................ iii
BAB I PENDAHULUAN
A.
Latar Belakang ..................................................................................................................................... 1
B.
Rumusan Masalah ............................................................................................................................... 2
C.
Tujuan Penulisan .................................................................................................................................. 2
BAB II PEMBAHASAN
A.
Perubahan Materi Genetik ............................................................................................................ 3
B.
Pengertian Mutasi ............................................................................................................................... 3
C.
Sebab-Sebab Mutasi ......................................................................................................................... 4
D.
Jenis-Jenis Mutasi ................................................................................................................................... 9
E.
Mutasi Acak ............................................................................................................................................ 16
F.
Laju Mutasi............................................................................................................................................... 17
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan ..................................................................................................................... 19
B. Saran .................................................................................................................................. 21
DAFTAR PUSTAKA
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Cakupan biologi molekuler begitu luas dan
perkembangannya begitu cepat, sehingga tidaklah mudah untuk memberikan gambaran
menyeluruh mengenai cabang ilmu ini dalam bentuk makalah singkat. Biologi
molekuler muncul sebagai kelanjutan dua cabang ilmu yang sudah ada sebelumnya,
yaitu genetika dan ilmu biokimia. Para pakar bersepakat bahwa biologi molecular
ditandai dengan penemuan struktur heliks ganda DNA oleh Watson dan Crick pada
tahun 1953. Penemuan ini didahului oleh penemuan penting sebelumnya, antara
lain penemuan gen oleh Mendel (1853), pembuktian bahwa gen terdapat dalam
kromosom oleh Morgan dkk (1910-1915), dan akhirnya penemuan bahwa gen adalah
DNA oleh Avery, Mcleod dan McCarty (1944).
Mutasi gen terjadi sebagai perubahan dalam gen dan timbul secara spontan.
Mutasi merupakan sumber utama bentuk gen baru (allele) dan menimbulkan
keragaman genetik bagi seleksi alami dan untuk digunakan oleh pemulia
tanaman dan hewan dalam menciptakan varietas baru. Tipe mutasi gen ada
hubungannya dengan perubahan spontan yang terjadi dalam struktur DNA. Perubahan
ini terjadi secara spontan di alam tetapi dapat ditingkatkan oleh mutagen
seperti penyinaran energi tinggi dan macam-macam zat kimia. Kebanyakan mutasi
yang terjadi pada manusia, hewan dan tumbuhan tidak menguntungkan. Tetapi
mutasi buatan yang direncanakan dan terarah telah menghasilkan pengembangan
beberapa varietas tanaman yang superior. (Crowder, 2006)
Katalog baru mengenai kelainan warisan mencantumkan lebih dari seribu macam
sindrom klinis yang masing-masing jelas dapat dihubungkan dengan pengaruh satu
gen abnormal. Hal yang mendasar mengenai apa yang disebut penyakit autosom dominan ialah bahwa
sebenarnya semua individu terkena secara klinis adalah heterozigot, mereka membawa satu dosis gen abnormal dari satu
orang tua, dan satu dosis alel normal dari orang tua satunya. Kerena kebanyakan
gen abnormal yang menghasilkan penyakit dominan semacam ini jarang, maka keadaan homozigot umumnya tidak terlihat. Tetapi diduga bahwa
keadaan ini biasanya akan tergambar dengan gangguan klinis yang jauh lebih
parah daripada yang terlihat pada heterozigot yang terkena, dan sangat mungkin
seringkali mematikan pada awal kehidupan. Pada penyakit autosom resesif
individu yang terjangkit secara klinis, seringkali homozigot dan membawa dua
gen abnormal, satu berasal dari masing-masing orang tuanya (Harris, 1996)
B.
Rumusan Masalah
Adapun rumusan masalah berdasarkan latar belakang
yang telah diuraikan di atas adalah sebagai berikut :
1. Apa perubahan dari materi genetik ?
2. Apa pengertian mutasi ?
3. Apa sebab-sebab mutasi ?
4. Apa jenis-jenis mutasi ?
5. Apa yang dimaksud mutasi acak ?
6. Apa yang dimaksud laju mutasi ?
C. Tujuan Penulisan
1. Menjelaskan bagaimana perubahan
materi genetik.
2. Menjelaskan tentang pengertian
mutasi.
3. Menjelaskan sebab-sebab mutasi.
4. Menjelaskan jenis-jenis mutasi.
5. Menjelaskan tentang mutasi acak.
6. Menjelaskan tentang laju mutasi.
BAB II
PEMBAHASAN
A. Perubahan Materi Genetik
Materi genetik DNA dan RNA dapat saja mengalami
perubahan karena suatu sebab.Berbagai keadaan atau faktor dalam lingkungan memang dapat menimbulkan
perubahan DNA maupun RNA.
B.
Pengertian Mutasi
Mutasi berasal
dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan. Mutasi
didefenisikan sebagaiperubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan
secara genetis keketurunannya.
Istilah mutasi
petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan adanya perubahan
Fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun.
Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari
kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis
Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang
mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila
melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph
Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi
buatan dengan menggunakan sinar X (Anonim, 2009).
Mutasi adalah suatu proses dimana suatu gen mengalami perubahan struktur.
Gen yang berubah karena mutasi disebut mutan. Mutan adalah sel-sel dari
individu yang membawa mutasi tersebut (crowder, 2006). Dalam arti lain mutasi adalah perubahan pada materi
genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar
bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable).
Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan struktural atau komposisi genom
suatu jasad yang dapat terjadi karena faktor luar (mutagen) atau karena
kesalahan replikasi. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk
hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan faktor penyebab mutasi disebut
mutagen (mutagenic agent). Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein
yang dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu
mentolerir inaktifnya protein tersebut, maka akan menyebabkan kematian (lethal
mutation).
Mutasi merupakan salah satu unsur utama dalam
evolusi. Jika suatu species dipengaruhi lingkungan yang berlainan dalam periode
lama, kemampuannya untuk bertahan hidup menjadi bergantung pada
kelengkapan keragaman genetiknya untuk menimbulkan genotipe-genotipe baru
dengan kisaran toleransi baru yang dapat memungkinkan anggota-anggota tertentu
dari populasi itu untuk bertahan hidup dan mengembangkan jenisnya. Mekanisme
seksualnya dapat menghasilkan jumlah kombinasi genetik yang besar tetapi
terbatas. Genotipe yang paling baik beradaptasi pada kondisi-kondisi sekarang
sekalipun, mungkin pada suatu ketika di kemudian hari tidak akanmampu bertahan
dalam keadaan lingkungan yang berlainan kecuali jika material genetik baru
dimasukkan ke dalam kelompok gen oleh mutasi, evolusi terbatas pada kisaran
toleransi genotipe yang telah ada dalam populasi. Berbagai mutasi spontan
terjadi secara kontiniu tanpa memandang kebutuhan atau kegunaan langsungnya.
Kebanyakan mutasi itu tidak berharga dan merugikan pada kondisi lingkungan sekarang.
Mutasi-mutasi yang merugikan cenderung dihilangkan dari suatu populasi atau
ditekan pada frekuensi rendah oleh seleksi alam. Sekali-sekali, jika terjadi
suatu mutasi yang menguntungkan, daya-daya selektif bertindak untuk
meningkatkan frukensinya dalam populasi dengan mengorbankan alel-alel yang
kurang baik. Jadi mutasi dapat dipandang sebagai bahanbaku, dan seleksi alam
sebagai daya penggerak pada evolusi (Stansfield, 1991). Dalam arti luas, mutasi
dihasilkan dari segala macam perubahan keturunan yang menyebabkan perubahan
kenampakan fenotipe yang diturunkan. Batasan ini termasuk keragaman kromosom
dan position effect maupun mutasi gen (Crowder, 2006).
Mutasi dapat
mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis DNA (replikasi).
Pada saat tersebut factor mutagenic mempengaruhi pasangan basa nukleutida
sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleutida yang seharusnya (mismatch).
Misalnya triplet DNA cetakan adalah TTA. Namun karena adanya mutagen
menyebabkan DNA polymerase memasangkan A dengan C, bukan dengan T .
C. Sebab-sebab Mutasi
Secara umum penyebab mutasi adalah keadaan atau
faktor-faktor lingkungan, di samping keadaan atau faktor internal materi
genetik.Terdapat dua macam mutasi yakni mutasi spontan dan mutasi
terinduksi.Mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi tanpa sebab-sebab yang
jelas sedangkan mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi karena pemaparan
makhluk hidup pada penyebab mutasi semacam radiasi pengion, radiasi
ultraviolet, dan berbagai senyawa kimia. Berikut merupakan penjelasan sebab-sebab mutasi:
1. Keadaan atau faktor internal materi genetik
Keadaan atau
faktor internal materi genetik yang dapat menjadi sebab terjadinya mutasi
spontan antara lain:
a. Kesalahan pada replikasi DNA, misalnya yang terkait
dengan tautomerisme (sebagai akibat perubahan posisi sesuatu proton yang
mengubah sesuatu sifat kimia molekul).
b. Penggelembungan unting di saat replikasi, perubahan kimia tertentu secara
spontan, transposisi elemen transposabel, dan efek mutator. Penggelembunagn
unting DNA di saat replikasi dapat terjadi pada unting lama maupun unting baru.
Jika penggelembungan tejadi pada unting lama maka akan terjadi delesi pada
unting baru, sebaliknya jika penggelembungan terjadi pada unting baru, maka
akan terjadi adisi pada unting baru tersebut.
c. Depurinasi dan deaminasi yang merupakan peristiwa
kimia yang dapat menyebabkan mutasi.Pada depurinasi, suatu purin tersingkir
dari DNA karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula
deoksiribosa.Sedangkan pada deaminasi, suatu gugus amino tersingkir dari
basa.Dalam peristiwa depurinasi, jika tersingkirnya purin itu tidak diperbaiki
maka disaat replikasi tidak terbentuk pasangan basa komplementer yang lazim.
d. Perpindahan atau transposisi elemen transposable.Peristiwa ini terjadi
karena terjadi insersi dalam gen.
e. Gen mutator merupakan gen-gen yang ekspresinya mempengaruhi
mempengaruhi frekuensi mutasi gen-gen lain.
2. Keadaan atau faktor dalam lingkugan sebagai sebab mutasi
Radiasi dan suhu.Radiasi
sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion berenergi tinggi.
Berkenaan dengan radiasi pengion diketahui bahwa perubahan tekanan oksigen dan
suhu, jika berhubungan dengan proses penyinaran juga dapat mengubah mutasi
secara signifikan. Tekanan oksigen yang rendah dapat menurunkan mutasi.Oksigen
dapat memperbesar efek penyinaran, tetapi hanya selama penyinaran.Oksien
meperlihatkan efek yang lebih rendah pada kondisi penyinaran tinggi
dibandingkan pada kondisi penyinaran moderat.Sinar UV tidak meninduksi
ionisasai melainkan mengiatkan atom-atom yang dijumpai.Dalam molekul DNA,
senyawa yang paling digiatkan adalah purin dan pirimidin, karena kedua macam
seneyawa itu meyerap cahaya pada panjang gelombang 254-260 nm yang merupakan
rentang panjang gelombang sinar UV. Hasil penelitian in vitro membuktikan baha
pirimidin dan timin sangat kuat menyerap sinar UV pada panjang gelombang 254 nm
,sehingga menjadi sangat reaktif. Dua produk hasil penyerapan UV adalah hidrat
pirimidin dan dimer pirimidin. Efek utama dari radiasi UV adalah dimerisasi
timin yang menimbulkan suatu mutasi tidak langsung dalam dua cara yaitu:
1) Dimer timin mengganggu heix ganda DNA serta mengambat replikasi DNA secaa
akurat.
2) Kesalahan yang kadag-kadangterjadi selama proses sel memperbaiki DNA yang
rusak seperti DNA yang mengandung dimer timin.
Suhu diketahui menyebabkan terjadinya peristiwa terjadinya poliploidi.Selain faktor radiasi dan
suhu, perlakuan dengan tekanan hidrostatik juga dapat menginduksi terjadinya
mutasi.
3. Penyebab Mutasi dalam Lingkungan yang Bersifat
Kimiawi
Penyebab mutasi
dalam lingkungan kimiawi disebut sebagai mutagen kimiawi. Mutagen kimiawi dapat
dipilah menjadi tiga kelompok yaitu: analog basa, agen pengubah basa (basa
modifying agent), dan agen penyela (intercalating agent).
a. Analog Basa
Senyawa-senyawa
yang tergolong analog basa adalah yang memiliki struktur molekul yang sangat
mirip dengan yang dimiliki basa pada umumnya terdapat pada DNA.Dua contoh
analog basa tersebut adalah 5-Bromourasil (5BU) dan 2-aminopurin (2-AP).
5-bromourasil
adalah sutu analog timin. Proses mutasi yang terjadi adalah posisi gugus 5
ditempati oleh gugus brom, padahal sebelumnya ditempati oleh gugus metal (CH3).
Keberadaan gugus bro mini menyebabkan terubahnya distribusi muatan serta
meningkatkan peluang perubahan tautomerik. ). 5-BU ini menginduksi mutasi melalui
peralihan antara kedua bentukan 5-BU, sesaat setelah analog basa itu
diinkorporasikan dalam bentuk keto (bentuk normal), maka analog basa itu
berpasangan dengan adenine. Selanjutnya jika bentuk keto 5-BU beralh ke bentuk
enol (bnetuk yang jarang) selama replikasi, maka analog basa ini akan
berpasangan dengan guanine, dan pada proses replikasi berikut dari pasangan G-5
BU akan muncul pasangan G-C dan ukan A-T. dalam hal ini sudah terjadi suatu
mutasi transisi dari A-T menjadi G-C Ke dua adalah mutagen 2 aminopurin (2AP)
adalah 5 BU. 2AP memiliki dua bentuk yaitu bentuk amino (bentuk normal ) serta
bentuk imino (bentuk yang jarang) pada bentuk amino 2AP berperan sebagai
adenine dan berpasangan dengan timin. Pada bentuk imino, 2 AP berpasangan
dengan guanine dan berpasangan dengan sitosin. Selanjutnya 2 AP
menginduksi mutasi transisi, yaitu AC menjadi GC atau GC menjadi AT
tergantug bentuknya (amino transisi yaitu AC). Seperti pada 5 BU, 2 AP
juga menginduksi mutasi transisi, yaitu A-C menjadi G-C atau G-C menjadi A-T,
tergantung bentuknya apakah dalam bentuk amino ataukah amini). Berkenaan dengan
mutasi transisi yang diinduksi oleh analog basa tersebut 2 AP dapat mengubah
kembali mutan yang diinduksi oleh 5 BU, demikian pula sebaliknya.
b. Agen Pengubah Basa (Basa Modifying Agent)
Senyawa yang
tergolong agen pengubah basa yaitu mutagen yang secara langsung mengubah
struktur maupun sifat kimia basa.Yang termasuk kelompok ini adalah agen demiasi
(diaminating agen), agen hidroksilasi (hydroxylation agent) serta agen alkilasi
(alkylating agent).
Asam nitrit
(HNO2) menyingkirkan gugus amino (-NH2) dari basa guanine, sitosin dan adenine.
Perlakuan dengan asam nitrit atas guanine menghasilkan xarthin yang berperilaku
layaknya guanine sehingga tidak ada mutasi yang terjadi. Perlakuan asam nitrit
dengan sitosin menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenine sehingga
terjadi mutasi transisi (selama replikasi) C G menjadi T A. di lain pihak
akibat adanya perlakuan asam nitrit, adenine berubah menjadi xypoxantin yang
lebih berpeluang berpasangan dengan sitosin dibanding dengan timin dan sebagai
akibatnya terjadi mutasi transisi A T menjadi G C. Kerja dari kelompok agen
pengubah basa atau base modifying agent Sebagai agen hydroksilasi, mutagen
hydroxylamine NH2OH bereaksi khusus dengan sitosin, mengubahnya dengan menambah
gugus hidroksil (OH), sehingga terbentuk hidroxylaminosytosine yang hanya
berpasangan dengan adenine, dan sebagai akibatnya terjadi mutasi transisi C G
menjadi T A. mutan yang terbentuk dapat pulih karena pengaruh mutasi yang
diinduksi oleh mutgen lain seperti 5 BU, 2 AP, maupun asam nitrit.
Agen alkilasi
MMS (Methilethane Sulfonate) mengintriduksi gugus alkil misal ( -CH3-CH2-CH3)
ke dalam basa dalam sejumlah posisi. Dalam hal ini agen alkilasi menyebabkan
perubahan pada basa yang berakibat terbentuknya pasangan yang tidak lazim.
c. Agen Interkalasi
Mutagen kimia
berupa agen interkalasi bekerja dengan cara melakukan insersi antara basa-basa
berdekatan dengan pada satu atau dua unting DNA. Contoh agen interkalasi antara
lain proflavin, acridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70. Mutasi yang
terjadi karena agen interkalasi Mutasi rangka (frameshift mutation) yang
terjadi melalui adisi Mutasi rangka yang terjasi melalui delesi Jika agen
interkalasi melakukan insersi antara pasangan basa yang berdekatan pada DNA
template (pada waktu replikasi) maka suatu basa tambahan dapat diinsersikan
pada unting DNA baru berpasangan dengan agen interkalasi. Setelah beberapa kali
terjadi replikasi yang diikuti oleh hilangnya agen interkalasi, akibat yang
muncukl adalah terjadinya suatu mutasi rangka (frameshift mutation) karena
insersi suatu pasangan basa, mutasi rangka juga dapat dikerenakan karena delesi
satu pasang basa.
Hal yang
diakibatkan dari adanya mutasi rangka adalah semua asam amino yang dikode
sesudah titik mutasi dapat dikatakan menyimpang sehingga protein yang
dihasilkan bersifat nonfungsional.Dampak mutasi rangka dapat diperbaiki melalui perlakuan dengan agen-agen
interkalasi.
Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi
dua kelompok, yaitu kelompok mutagen kimiawi yang pertama terhadap DNA yang
sedang bereplikasi maupun yang sedang tidak bereplikasi. Kelompok mutagen
kimiawi yang ke dua adalah hanya berpengaruh terhadap DNA yang sedanga
bereplikasi contohnya analog basa.
D. Jenis-jenis Mutasi
1. Menurut Kejadiannya
a. Mutasi Alami atau mutasi spontan
Mutasi
spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya
sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari
internal organisme itu sendiri secara
kebetulan, dan jarang terjadi. Contoh , mutagen alam adalah sinar kosmis, radioktif alam dan
sinar ultraviolet.
b. Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi
yang terjadi dengan campur tangan manusia atau terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas.Proses perubahan gen atau kromosom secara sengaja di usahakan oleh
manusia dengan zat kimia, sinar X, radiasi dan sebagainya. Sehingga di sebut
juga mutasi induksi.
2. Berdasarkan
Macam Sel yang Bermutasi
a.
Mutasi somatik
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi
pada sel-sel somatik yaitu terjadi pada sel-sel
tubuh atau soma, mutasi ini kurang mempunyai arti genetis. Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat
pula tidakditurunkan.
b. Mutasi germinal atau gametik
Mutasi
gametik ataugerminal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, atau sel-sel kelamin. karena terjadinya di sel gamet, sehingga dapat diwariskan.
3. Berdasarkan Arah Mutasinya
a. Mutasi maju atau Forward
mutations
Yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi abnormal.
b. Mutasi Balik atau back mutations
Yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotipe
tidak normal menjadi fenotipe normal.
4. Berdasarkan
Bagian Bermutasi
Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi
dibedakan menjadi mutasi DNA, mutasi gen dan mutasikromosom.
1. Mutasi DNA
Mutasi DNA terdiri atas:
a. Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa
purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa
pirimidin lain; atau disebut juga pergantian suatu pasangan basa
purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain.
b. Mutasi tranversi, yaitu suatu pergantian
antara purin dengan pirimidin pada posisi yang sama.
c. Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih
pasangan nukleotida pada suatu gen.
d. Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih
pasangan nukleotida pada suatu gen.
2. Mutasi Gen
Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi
pada nukleutida DNA yang membawapesansuatu gen tertentu. Mutasi gen pada
dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik (point mutation) merupakan
perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal.
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen. Peristiwa yang terjadi
pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA. Jenis-jenis mutasi gen
adalah sebagai berikut:
a. Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu
perubahan suatu kode genetic (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga
menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah. Perubahan pada asam
amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah
merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat
disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.
b. Mutasi diam (silent mutation), yaitu
perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan
perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau
pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena
terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
c. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu
perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada
inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat
terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi. Mutasi perubahan
rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi karena delesi atau
insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom membaca
kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.
3. Mutasi kromosom (aberasi)
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan
karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah
mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom
yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross
mutation atau aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada
meiosis maupun pada mitosis. Pada prinsipnya, mutasi kromosom digolongkan
rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.
a. Mutasi Kromosom
Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan
jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat
kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanya
terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
1) Euploid (eu = benar; ploid = unit) yaitu
jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi
dari perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2
perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organismee
yang kehilangan I set kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu
perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya disebut monoploid. Sedang
organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid.
Mutasi poliploid ada dua yaitu:
a) Autopoliploid yang terjadi akibat n-nya
mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi pada krornosom homolog,
misalnya semangka tak berbiji.
b) AlopoIiploid yang terjadi karena perkawinan
atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada
kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica
(akar seperti kol, daun mirip lobak).
2) Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid =
Unit) yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan
jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang
berubah, melainkan hanya terjadi pada salah satu
kromosom dari genom. Mutasi ini disebut juga dengan istilah aneusomik. Contohnya adalah sindrom Down. Penyebab mutasi ini adalah anafase lag (peristiwa tidak
melekatnya benang-benang spindle ke sentromer) dan nondisjunction (gagal
berpisah).
Macam-macam aneusomik antara lain sebagai
berikut:
a) Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena
kekurangan satu kromosom, misalnya Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah
kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin (22AA+X0).
b) Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena
kekurangan dua kromosom.
c) Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena
kelebihan satu kromosom, misalnya Sindrom Klinefelter pada manusia dengan
kariotipe 22AA+XXY dan Sindrom Jacobs (22AA+XYY).
d) Tetrasomik (2n + 2);
yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
b. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur
Kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom
atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.
1) Delesi atau defisiensi
Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen
kromosom. Penghilangan dapat terjadi pada segmen panjang lengan kromosom
seperti yang dilaporkan pada tanaman gandum. Tergantung pada gen dan tingkat
ploidi, defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh kematian, atau
menurunkan viabilitas. Pada tanaman defisiensi yang ditimbulkan oleh perlakuan
bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan munculnya mutasi klorofil.
Kejadian mutasi klorofil biasanya dapat diamati pada stadia muda (seedling
stag), yaitu dengan adanya perubahan warna pada daun tanaman.
Macam-macam delesi antara lain:
a) Delesi terminal, ialah
delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
b) Delesi intertitial, ialah
delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
c) Delesi cincin, ialah
delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti
cincin.
d) Delesi loop, ialah
delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.
2) Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom.
Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom
lain (homolognya) yang tetap normal. Duplikasi menampilkan cara peningkatan
jumlah gen pada kondisi diploid. Duplikasi dapat terjadi melalui beberapa cara
seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen
yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase
pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai
konsekuensi dari inversi heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan
bahan mutagen. Beberapa kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat meningkatkan
viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi kromosom telah banyak
dipelajari pada bermacam jenis tanaman seperti jagung, kapas, dan barley.
3) Translokasi
Translokasi ialah mutasi yang mengalami
pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.
Macam-macam translokasi antara lain sebagai
berikut:
a) Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang
mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom
non homolog.
b) Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi
yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom
nonhomolog.
c) Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang
terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom
metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan). Translokasi terjadi
apabila dua benang kromosom patah setelah terkena energi radiasi, kemudian
patahan benang kromosom bergabung kembali dengan cara baru. Patahan kromosom
yang satu berpindah atau bertukar pada kromosom yang lain sehingga terbentuk
kromosom baru yang berbeda dengan kromosom aslinya. Translokasi dapat terjadi
baik di dalam satu kromosom (intrachromosome) maupun antar kromosom
(interchromosome). Translokasi sering mengarah pada ketidakseimbangan gamet
sehingga dapat menyebabkan kemandulan (sterility) karena terbentuknya
chromatids dengan duplikasi dan penghapusan. Alhasil, pemasangan dan pemisahan
gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini menyebabkan terbentuknya tanaman
aneuploidi. Translokasi dilaporkan telah terjadi pada tanaman Aegilops
umbellulata dan Triticum aestivum yang menghasilkan mutan tanaman tahan
penyakit.
4) Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan
letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma.
Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara simultan setelah terkena
energi radiasi dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan menyatu
kembali. Kejadian bila centromere berada pada bagian kromosom yang terinversi
disebut pericentric, sedangkan bila centromere berada di luar kromosom yang
terinversi disebut paracentric. Inversi pericentric berhubungan dengan
duplikasi atau penghapusan chromatid yang dapat menyebabkan aborsi gamet atau
pengurangan frequensi rekombinasi gamet. Perubahan ini akan ditandai dengan
adanya aborsi tepung sari atau biji tanaman, seperti dilaporkan terjadi pada
tanaman jagung dan barley. Inversi dapat terjadi secara spontan atau diinduksi
dengan bahan mutagen, dan dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman heterosigot
dijumpai lebih rendah pada kejadian inversi daripada translokasi.
Macam-macam inversi antara lain sebagai
berikut.
a) Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom
yang tidak bersentromer.
b) lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang
bersentromer.
5) Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang
terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami
perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing
berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom
disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson
(fusion) yang mengalami penggabungan.
6) Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi
pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom,
salinq bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.
E.
Mutasi Acak
Mutasi sering dikatakan sebagai kejadian yang
bersifat kebetulan, tidak terarah, serta acak (ayala, dkk, 1984). Sekalipun
sifat-sifat kejadian mutasi seperti tersebut dipandang sinonim, tetapi
sekurang-kurangnya terdapat tiga makna yang berbeda.
1. Mutasi adalah kejadian kebetulan
karena merupakan pengecualian yang jarang terhadap keteraturan proses replikasi
DNA.
2. Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ada cara untuk
mengetahui apakah suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu
atau suatu generasi tertentu. Untuk suatu gen kita dapat meramalkan individu
mana yang akan mengalami mutasi dan mana yang tidak mengalami mutasi pada suatu
individu, akan tetapi hal ini bukan menyatakan secara tak langsung bahwa tidak
ada keteraturan pada proses mutasi.
3. Mutasiadalah kejadian kebetulan,
tidak terarah atau karena tidak diarahkan untuk kepentingan adaptasi. Dalam hal
ini mutasi terjadi begitu saja, tanpa memperhatikan apakah muatan yang terbentuk
adaptif atau tidak adaptif terhadap lingkungan makhluk hidup. Bahwa mutasi terjadi begitu saja dan tidak di arahkan untuk kepentingan adaptasi, Hal
itu sudah dibuktikan oleh J. Dan EW. M Lederberg yang menggunakan tekhnik replica-plating untuk membuktikan bahwa
mutasi terjadi bukan untuk kepentingan adaptasi.
F.
Laju Mutasi
Laju mutasi adalah peluang terjadinya mutasi pada sebuah gen dalam satu
generasi atau dalam pembentukan satu gamet. Pengukuran laju mutasi penting
untuk dilakukan di dalam genetika populasi, studi evolusi, dan analisis
pengaruh mutagen lingkungan. Mutasi spontan biasanya merupakan peristiwa yang
sangat jarang terjadi sehingga untuk memperkirakan peluang kejadiannya
diperlukan populasi yang sangat besar dengan teknik tertentu.
Ada dua parameter yang digunakan untuk mengukur
kejadian mutasi, yaitu:
1. Laju mutasi (mutation rate) yaitu, menggambarkan
peluang sesuatu macam mutasi tertentu sebagai suatu fungsi dari waktu,
2. Frekuensi mutasi (mutation frequency) yaitu, jumlah kejadian
sesuatu macam mutasi tertentu pada suatu macam populasi sel atau populasi
individu.
Pada umumnya laju mutasi yang teramati rendah, tetapi beberapa gen jelas
terlihat sering bermutasi daripada yang lainnya (yang dimaksud adalah yang
berhubungan dengan mutasi spontan yang dikemukakan oleh Gardner). Dikatakan
bahwa mutasi spontan jarang terjadi, sekalipun frekuansi yang teramati berbeda
dari gen ke gen maupun dari makhluk hidup ke makhluk hidup.Laju mutasi gen-gen
tertentu pada berbagai makhluk hidup, sedangkan frekuensi mutasi spontan di
lokus-lokus tertentu pada berbagai makhluk hidup.
Dalam hal ini tersirat bahwa kesimpulan tentang laju mutasi yang teramati
rendah serta mutasi spontan yang jarang terjadi itu didasarkan pada mutasi yang
dampaknya teramati (terdeteksi), dan sama sekali tidak termasuk mutasi yang
dampaknya tidak teramati (tidak terdeteksi), apalagi mutasi yang sudah sempat
diperbaiki.
Menurut Gardner dkk, mengatakan bahwa pengukuran frekuensi muatasi ke depan (
forward mutation) berkisar 10-8 hingga 10-10 muatasi yang
dapat terdeteksi per pasangan nucleotide per generasi, demikian pula untuk
makhluk hidup eukariotik, perkiraan mutasi ke depan berkisar sekitar 10-7
hingga 10-9 mutasi yang dapat terdeteksi per pasangan nucleotide per
generasi.
Seperti yang telah dikemukakan bahwa laju mutasi secara individual memang
rendah.Akan tetapi, jika diperhatikan kenyataan bahwa tiap individu makhluk
hidup mempunyai banyak gen, dan tiap spesies tersusun dari banyak individu,
maka (dalam batas mutasi yang terdeteksi sekalipun) sebenarnya mutasi merupakan
peristiwa yang biasa, tidak jarang.
Pengukuran laju mutasi spontan pada bakteri dan fag relatif mudah
dibanding pengukuran pada kelompok-kelompok makhluk hidup yang lebih tinggi.
Pengukuran laju mutasi yang lebih mudah pada bakteri dan fag tersebut
disebabkan karena kromosom kelompok-kelompok makhluk hidup tingkat rendah
tersebut monoploid. Pengukuran laju mutasi pada makhluk hidup memang sangat
sulit karena kromosom-kromosom makhluk hidup yang lebih tinggi bukan monoploid,
tetapi (terutama) diploid, keadaan kromosom yang bukan monoploid, (misalkan
diploid) memang menyebabkan mutan resesif tidak terdeteksi jika berada dalam
kondisi heterozigot.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar